Leica Biosystems HER2 FISH System - 30 Test - Manuale (Pagina 3)

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Leica Biosystems Leica HER2 FISH System - 30 Test Istruzioni per l'uso TA9217 IT-CE-Rev_D 08/04/2013
Utilizzo previsto
Per uso diagnostico in vitro
Il Leica HER2 FISH System - 30 Test è stato concepito per rilevare l'amplificazione del gene
HER2/neu mediante un'ibridazione fluorescente in situ (FISH) su campioni di tessuto umano
con tumore al seno fissati in formalina e conservati in paraffina. Il Leica HER2 FISH System
- 30 Test è indicato come ausilio nella valutazione dei pazienti per i quali viene considerato
un trattamento a base di Herceptin ®* (trastuzumab) (si vedano le istruzioni della confezione di
Herceptin). L'utilizzo previsto del Leica HER2 FISH System - 30 Test non prevede l'esame o la
diagnosi del tumore al seno. Occorre tenere conto anche di tutte le altre informazioni cliniche,
come la dimensione del tumore, il numero di linfonodi coinvolti e lo stato del recettore steroideo.
Nessuna decisione relativa al trattamento dei pazienti affetti da tumore al seno deve basarsi
unicamente sullo stato di amplificazione del gene HER2.
Nota: tutti i pazienti dei test clinici a base di Herceptin
® sono stati selezionati mediante un CTA
(Clinical Trial Assay) immunocitochimico investigativo. Nessuno dei pazienti in quei test è stato
selezionato utilizzando il Leica HER2 FISH System - 30 Test. Il Leica HER2 FISH System - 30
Test è stato messo a confronto con il Abbott Molecular PathVysion ®* HER-2 DNA Probe Kit su un
insieme di campioni indipendenti e ha mostrato di ottenere risultati concordanti accettabili, come
indicato nel riassunto della Concordanza Clinica. L'effettiva correlazione tra i risultati del Leica
HER2 FISH System - 30 Test e il risultato clinico non è ancora stata stabilita.
* Herceptin ® è un marchio registrato di Genentech, Inc. e F. Hoffmann-La Roche Ltd. PathVysion ® è un marchio registrato di
Abbott Molecular Inc. Tutti i diritti riservati. Utilizzato sotto licenza.
Training necessario
Leica Biosystems fornirà a tutti gli utilizzatori un training per la preparazione dei campioni, la
procedura di analisi e l'interpretazione del test FISH del gene HER2.
Riassunto e spiegazione
Contesto
Il gene HER2, noto anche come neu o c-erbB2, è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 17,
nella posizione 17q11-12 (1). Si è osservato che sia il gene HER2 che la sua proteina codificata
185 kD giocano un ruolo decisivo nella trasformazione maligna e nella progressione tumorale
del tumore al seno (2).
L'HER2 funziona come un marcatore prognostico, essendo l'amplificazione del gene e la
sovraespressione della proteina correlate ad una più frequente ricorrenza della malattia
e ad un più alto tasso di mortalità. L'HER2 funziona anche come marcatore predittivo per
chemioterapie sistemiche e trattamenti mirati selezionati (3). In modo particolare, si è osservato
che l'amplificazione del gene HER2 rappresenta un indicatore di prognosi infausta nei tumori
al seno nodo-positivi (4-8). Inoltre, uno studio ha indicato che il valore prognostico di HER2 è
più affidabile tra i pazienti trattati con chemioterapia (7). Per poter prevedere l'assenza della
malattia e la generale sopravvivenza dei singoli pazienti occorre tenere conto di altri fattori
prognostici come la dimensione del tumore, il numero di linfonodi positivi e lo stato del recettore
steroideo.
La sovraespressione dell'oncoproteina HER2 riscontrata nelle cellule tumorali del seno
suggerisce che l'HER2 possa costituire lo scopo di una terapia a base di anticorpi (3).
L'Herceptin (trastuzumab), un anticorpo monoclonale umanizzato (9) che si lega con grande
affinità all'oncoproteina HER2, ha mostrato la capacità di inibire la proliferazione delle cellule
tumorali umane che sovraesprimono l'oncoproteina HER2 sia in vitro che in vivo (10–12). Da
quando è stata sviluppata l'Herceptin, la rilevazione sia del gene che della proteina HER2 è
diventata uno strumento essenziale nella valutazione dei tumori al seno, uno strumento che
influenza sia la selezione della terapia che la successiva gestione del paziente (13,14).